Albinizmas

Ligos aprašymas

Albinizmas – tai paveldimų ligų grupė, kuriai būdingas pigmento melanino sintezės sutrikimas (odoje, akyse, plaukuose šio pigmento nėra arba yra labai mažai). Gali būti nustatoma vaikams, kurių tėvai neturi šio sutrikimo požymių, tačiau yra albinizmą sąlygojančio geno nešiotojai.

Ligos priežastys

Albinizmu sergančių žmonių odos ląstelėse yra sutrikusi melanino (odos pigmento) gamyba iš tirozino. Paveldėtas mutavęs genas sąlygoja pigmento gamybos reakcijų defektus.

Simptomai

Simptomai priklauso nuo albinizmo formos:

Akių – odos albinizmas: būdinga šviesi oda, balti plaukai, pigmento trūkumas visose akių struktūrose (pvz., rainelėje, geltonojoje dėmėje), prastas regėjimas (net aklumas), gali būti žvairumas. Taip pat pasireiškia dažnas kraujavimas iš nosies. Ši albinizmo forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu (t.y. abu tėvai yra defektyvaus geno nešiotojai).
Akių albinizmas: odos ir plaukų spalva normali (ar beveik normali), o pigmento trūkumas yra tik akių struktūrose. Ši forma susijusi su X chromosoma (serga berniukai, kurių motinos yra defektyvaus geno nešiotojos).

Diagnostika

Albinizmas diagnozuojamas remiantis klinikiniais simptomais, regėjimo, akių dugno tyrimu.

Gydymas

Gydymo nėra. Galimas tik simptomų palengvinimas, pvz.: regėjimo aštrumo pagerinimas nešiojant tinkamus akinius, akių jautrumas šviesai mažinamas nešiojant akinius su tamsesniais stiklais, žvairumas – operuojamas. Šviesi oda yra labai jautri saulės spinduliams ir galimi dažni nudegimai, todėl labai svarbu naudoti apsaugą nuo saulės (didelius odos plotus dengiantys drabužiai, galvos apdangalai, apsauginiai kremai).

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas