Diušeno (Duchenne) raumenų distrofija

Ligos aprašymas

Tai paveldimas susirgimas, priklausantis progresuojančių raumenų ligų grupei. Jam yra būdingas raumenų pažeidimas, atsirandantis dėl pasikartojančių raumenų ląstelių (skaidulų) nykimo bei atsinaujinimo epizodų. Dėl tokios netvarkingos skaidulų veiklos pajuntamas raumenų silpnumas, išryškėja normaliai nebūdingas raumenų išvešėjimas (ypač padidėja blauzdos). Diušeno liga serga tik berniukai, pasitaiko vienam iš 3500 gimusiųjų, motinos yra ligos nešiotojos. Liga prasideda sulaukus 2-5m. amžiaus. Liga vystosi lėtai, todėl dažnai nepastebima. 

Simptomai

Vaikų motorinė raida vėluoja, jie pradeda vaikščioti vidutiniškai 1 metų ir 3 mėnesių. Pirmi simptomai – nevikrumas, kliuvimas už daiktų, virtimai, nestabilumas. Į gydytojus dažniausiai kreipiamasi, kai vaikui darosi sunku lipti laiptais, atsistoti nuo grindų. Pastebimas specifinis atsistojimas (Gowers‘o būdas) – pacientai remiasi rankomis į grindis, tada stengiasi rankomis ištiesti sulenktus kelius, vėliau lyg „užlipa“ rankomis rankomis per savo šlaunis. Ligai progresuojant darosi sunku vaikščioti, eisena primena anties krypavimą. Raumenų silpnumas progresuoja nuolat, simetriškai,vystosi stuburo išreikšti linkiai (atsiranda kuprelė, išriestas užpakalis), trinka kvėpavimas, širdies veikla. Intelektas būna pakitęs daugeliui sergančiųjų.

Be raumenų silpnumo labai būdinga raumenų hipertrofija (raumenų per didelis išaugimas), dažniausiai blauzdų, sėdmenų, kartais pilvo tiesiųjų ar pečių srities raumenų.

Diagnostika

a) ENMG (elektroneuromiografija) rodo tipiškus raumenų pažeidimo požymius;

b) Raumenų specifinių fermentų nustatymas;

c) Raumenų biopsijos tyrimas – raumens gabalėlio paėmimas ir detalus ištyrimas;

d) Prenatalinis tyrimas – genetinis vaisiaus vandenų tyrimas nuo 10-os savaitės.

Gydymas

Nėra gydymo, sustabdančio Diušeno raumenų distrofijos progresavimą. Skiriamas prednizolonas, šiek tiek pastiprinantis raumenų jėgą ir pailginantis paciento vaikščiojimo laiką. Svarbus dėmesys į ortopedines ir kardiologines problemas, stuburo deformacijų prevenciją. Pacientai miršta paauglystėje (iki 20m.) dėl infekcijų, širdies pažeidimo.

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas