Čediako – Chigaši (Chediack-Higashi) sindromas

Ligos aprašymas

Tai vienas iš granulocitų ligų dėl kokybinių jų defektų. Ši liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, jos metu granulocituose aptinkama nenormalių azurofilinių granulių, dėl kurių granulocitų sintezė būna neefektyvi, nevyksta degranuliacija, sutrinka chemotaksis – jų judėjimas, slinktis cheminių dirgiklių poveikyje.

Simptomai

Simptomai pasireiškia pasikartojančiomis infekcijomis, gausiu prakaitavimu, šviesos baime, blyškiu akių dugnu, akių nistagmu (nevalingais akių judesiais), daliniu akių-odos albinizmu.

Sergančiųjų kepenys ir blužnis, periferiniai limfmazgiai padidėja, kartais atsiranda periferinių nervų neuropatija. 

Išskiriama stabili fazė, kai nuolat kartojasi infekcinės ligos, nuo kurių pasveikstama, ir akceleracinė fazė, kai periferiniai organai,audiniai infiltruojasi histiocitais ir pakitusiais limfocitais, vystosi panašūs į limfomą simptomai – karščiavimas, gelta, kepenų ir blužnies padidėjimas, visų kraujo ląstelių skaičiaus sumažėjimas, kraujavimas.

Diagnostika

Kraujo tyrime nustatomas trombocitų, neutrofilų kiekio sumažėjimas, anemijai būdingi požymiai. Trombocituose nustatoma, jog nėra tankiųjų (dense) granulių, granulocituose ir trombocituose aptinkama gigantiškų peroksidazei teigiamų granulių.

Gydymas

Skiriami profilaktiškai antibiotikai, interferonas, vitaminas C, infekcijos metu – plataus spektro antibiotikai, akceleracinė fazė koreguojama prednizolonu,vinkristinu, ciklofosfamidu, kartais blužnies pašalinimu. Visiškai pasveikstama atlikus alogeninę kaulų čiulpų transplantaciją. 

Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas