Cistinė fibrozė
Ligos aprašymas
Cistinė fibrozė – tai autosominiu recesyviniu būdu paveldima, gyvybei pavojinga liga. Ši liga pasireiškia sutrikusia liaukų, gaminančių gleives, prakaitą, virškinimo sultis funkciją. Normaliai liaukos gamina skysta, lengvai išsiskiriantį sekretą. Tuo tarpu cistinės fibrozės metu dėl genetinio defekto šis sekretas būna labai tirštas ir lipnus. Dažniausiai šio susirgimo metu pažeidžiami plaučiai ir kasa.
Šis susirgimas diagnozuojamas 1 iš 3000 baltaodžių naujagimių.
Ligos priežastis
Ligą sukelia genetinis defektas, pakeičiantis liaukų gaminamo sekreto savybes. Cistinė fibrozė yra paveldima. Abu tėvai paprastai neserga šia liga, o yra jos nešiotojai, kadangi cistinė fibrozė paveldima recesyviniu būdu.
Simptomai
Liga sergama nuo gimimo. Klinika taip pat dažniausiai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais. Pasitaiko atvejų, kuomet liga diagnozuojama tik sulaukus paauglystės ar net pilnametystės. Cistinės fibrozės metu dėl pakitusio plaučių sekreto, jis nesugeba normaliai funkcionuoti, kaupiasi plaučiuose, oras sunkiau cirkuliuoja ir organizmas blogiau aprūpinamas deguonimi. Pagrindiniai kvėpavimo sistemos simptomai sergant cistine fibroze yra šie:
Nuolatinis kosulys su skrepliavimu,
Oro trūkumas, dusulys,
Švokštimas kvėpuojant,
Nuolatinis nosies užgulimas, nosies polipai,
Dažnai pasikartojančios plaučių infekcijos.
Diagnostika
Kai kuriose šalyse vykdoma cistinės fibrozės atrankinė programa, t.y., visi naujagimiai tiriami dėl šio susirgimo. Taip galima dar nepasireiškus simptomams pradėti gydymą. Pagrindinis diagnostinis metodas – cistinės fibrozės genų mutacijos tyrimas. Taip pat nustatomas natrio ir chloro koncentracija prakaite, atliekamas mikrobiologinis skreplių tyrimas, plaučių funkcijos tyrimas, krūtinės ląstos rentgenograma, ultragarsu ištiriami pilvo organai.
Gydymas
Cisitinė fibrozė gydoma simptomiškai (antibiotikai, gleives skystinantys vaistai, bronchus plečiantys medikamentai). Vaistų nuo šios ligos pasveikimo nėra, galima tik palengvinti žmogaus gyvenimo kokybęę. Anksčiau sergantieji cistine fibroze mirdavo dar vaikystėje. Šiuo metu, gerėjant gyvenimo sąlygoms, taikant tinkamą gydymą, žmonės išgyvena maždaug iki 35-40 metų, kai kurie ir ilgiau.
Šaltinis | Autorius Gydytojas Nikas Samuolis, rezenzavo Prof. Virginijus Šapoka | Vilniaus Universitetas |Medicinos fakultetas | Vidaus ligų, šeimos medicinos ir onkologijos klinikos vadovas